Tímavél Íslenskrar Erfðagreiningar er minnislaus

Ég tel persónulega að jáeindaskanninn sé merkilegri maskína en ný tímavel deCode. Í nýrri grein frá deCode (Íslenskri Erfðagreiningu / héðan í frá skammstafað Í.E.), sem í gær birtist í tímaritinu Science (1. júní 2018; Vol. 360, Issue 6392, pp. 1028-1032; sjá hér) er kynnt til sögunnar "algjör bylting". Það er svo sem ekkert nýtt, því allt sem kemur frá Í.E. er iðulega kynnt sem algjörar byltingar - eða þangað til annað sannast og þykir réttara - og það gerist nú ærið oft.

22 ára saga Í.E. eru reyndar heil röð eintómra byltinga, sem við nánari athugun reyndust ekki vera það. Byltingar þessar virðast einna helst hafa verið framdar til þess að styrkja æ verðlausari bréf fyrirtækisins á verðbréfamörkuðum og til að ganga í augun á furstum alheimslyfjafyrirtækjanna.

Í byrjun aldarinnar var heiminum kynnt sú niðurstaða út frá raðgreiningu Í.E. á erfðamengi núlifandi Íslendinga, að landnámsmenn hefðu verið karlar frá Noregi og Skandínavíu, en að konurnar hefðu verið þrælar frá Bretlandseyjum. Sú "bylting" kom sér vel við að selja fyrirmennum auðtrúa lyfjafyrirtækja þá kreddu að Íslendingar væru sérstaklega einsleitur hópur sem hentaði einstaklega vel til alls kyns erfðarannsókna, og þar að auki til þess að rannsaka erfðir ýmissa sjúkdóma sem lyfjafyrirtækjaheimurinn telur sig best og fljótast geta grætt á.

Í nýju greininni í Science, sem ber heitið Ancient genomes from Iceland reveal the making of a human population, er komist að nokkuð annarri niðurstöðu um uppruna Landnámsmanna, eftir að erfðaefni úr tönnum 27 einstaklinga, beinagrinda sem búsettar eru á Þjóðminjasafni Íslands, hafði verið greint. 

Þó svo að aðal erfðefnismannfræðingur Í.E. hafi með vissu heyrt um niðurstöður danska líkamsmannfræðingsins Hans Christian Petersens eru þær virtar að vettugi þó svo að þær geti staðfest "byltingu" Í.E. Rannsóknir Hans Christian Petersen sem voru unnar á Þjóðminjasafni í samstarfi við mig sem styrkumsækjanda, fóru fram með leyfi (1991) þjóðminjavarðar á Þjóðminjasafninu sumarið 1993.

Öll mælanleg mannabein úr kumlum á Íslandi voru mæld. Ekki aðeins bein 27 einstaklinga, eins og tennurnar 27 sem erfðaefnið var raðgreint úr fyrir rannsóknina sem í gær birtist í Science. 27 einstaklingar eru tölfræðilega algjörlega óhaldbært úttak. Árið 1993 voru mæld voru bein 150 einstaklinga (landnámsmanna) fundin í kumlum, sem og bein 60 einstaklinga fundin í kirkjugarðinum að Skeljastöðum í Þjórsárdal.   .

Helstu niðurstöður Petersens voru þær að um 70 % elstu Íslendinganna hefðu verið af "norrænum" uppruna; Ættaðir frá Noregi/Skandinavíu. Hér má lesa stutta greinagerð H.C. Petersens.

Ég veit þó mætavel, að DNA-vísindamenn gefa afar lítið fyrir samanburðarmælingar á hlutföllum á lengd útlimabeina. DNA eru nefnilega vísindi dagsins, alveg sama hve niðurstöðurnar eru oft mistúlkaðar og misskildar og hafa jafnvel sent saklausa menn í rafmangsstólinn.

Tímavélin er komin 

Agnar Helgason, fræðilegur gúrú þess fjölbreytta hóps sem framreitt hefur umrædda vísindagrein Í.E., lætur hafa þetta eftir sér á vefsíðu deCode:

„Nú þurfum við ekki lengur að áætla á grundvelli arfgerða úr núlifandi fólki. Þetta er nánast eins og að hafa aðgang að tímavél. Núna getum við rannsakað fólkið sjálft sem tók þátt í landnámi Íslands.“  (Sjá hér).

Í kynningargrein Science um greinina er þessu rugli fleygt í lesandann:

"Medieval histories suggest Iceland was first settled between 870 C.E. and 930 C.E. by seafaring Vikings and the people they enslaved, who possessed a mélange of genes from what is now Norway and the British Isles." (Sjá hér)

"Medieval histories" var það heillin. Þannig er íslensk rithefð á miðöldum afgreidd í Science þann 29 maí 2018.  Lágkúran hefur víst náð lægstu lögum.

Genaflökt var mikið og margs konar

Fyrir utan að nýja tímavélin hans Agnars gengur á DNAi úr aðeins 27 einstaklingum, sem er tölfræðilega algjörlega óásættanlegt úrtak, virðist mér innri tímavél og minni Agnars sjálfs vera í lamasessi.

Í lok síðustu aldar (1998) kynnti ég niðurstöður mínar og Hans Christian Petersens á mannfræðiráðstefnu á háskólanum í Kaupmannahöfn. Þá ráðstefnu sat Agnar Helgason einnig og ég fann titil hennar á CV Agnars (1998 Nordic Meeting of Biological Anthropologists; Clara Lachmann Symposium. Copenhagen, Denmark, 29th –31st January 1998). Þar hafði maður hafði ekki meira en 10 mínútur til að segja frá niðurstöðum sínum. Ég nýtti þær til hins ýtrasta og gerði merkilegum niðurstöðum H.C. Petersens góð skil, en bætti við upplýsingum um fjölbreytileika þeirra hópa sem til Íslands hafa komið eftir landnám. Það gerði ég til að minna menn á, að DNA-rannsóknir, sem voru að hasla sér völl til rannsókna á uppruna þjóða, þætti mér oft settar fram of ógagnrýnið og án þekkingar á sögu þeirri sem þær gætu hugsanlega breytt. Ég minnti áheyrendur á að genamengi Íslendinga væri flóknara en sem svo - og taldi upp þær tegundir af karlpungum sem mest sást til á Íslandi - og sem örugglega skildu eftir sig breytingar á genasamsetningu Íslendinga.

Þetta var löngu fyrir tíma yfirhöfðafyrirlestra, svo ég sýndi þessa fornu glæru (efst) sem ég hafði útbúið og teiknað. Um kvöldið þáði hinn ungi og efnilegi mannfræðingur Agnar Helgason boð mitt og konu minnar að koma í kaffi á heimili mínu á Vandkunsten 6 í hjarta Kaupmannahafnar, þar sem ég bjó þá. Þar var lengi kvölds talað um uppruna Íslendinga.

Þá var Agnar ekki kominn á jötu hjá Kára Stefánssyni hjá Í.E. og var reyndar (og eðlilega) afar gagnrýninn á fyrirtækið sem hann fann allt til lasts. Nokkru síðar var Agnar svo komminn á spenann hjá Í.E. og rannsakaði fyrir miljónirnar frá ónafngreindu lyfjafyrirtæki sem trúði frekar blint á möntru og auglýsingar Kára Stefánssonar um einsleitni Íslendinga gegnum aldirnar.

Nú 20 árum síðar er Agnar líklegast búinn að gleyma öllu um fyrirlestur minn og niðurstöður Hans Christians Petersens, þegar hann setur fram niðurstöður á rannsóknum á tönnum 27 einstaklinga úr íslenskum kumlum. Það er nú frekar tannlaus niðurstaða. Agnar fékk á sínum tíma niðurstöðu Hans Christians í hendur en allt virðist þetta hafa gleymst. DNA-gleymni - eða selektíf hugsun væri líkast til verðugt rannsóknarefni fyrir Í.E.

Á ráðstefnunni í Kaupmannahöfn forðum benti ég mönnum á að DNA rannsóknir á núlifandi Íslendingum myndi vera vandmeðfarið efnið í ljósi þess hve margir Danir og Norðmenn hefðu haft viðkomu á Íslandi. Hans Christian Petersen sýndi með hjálp beina fyrstu Íslendinganna, fram á að uppruni Íslendinga var allt annar en sá sem Agnar hélt síðar fram í fyrri greinum sínum um norska karla  og "keltneskar" griðkonur þeirra.  Upplýsingar um niðurstöður Hans Christian Petersens hafa verið aðgengilegar hér á Fornleifi í langan tíma og Agnar hlustaði á þær árið 1998. En DNA sérfræðingar leggjast auðvitað ekki svo lágt að lesa þetta blogg og trúa á gamaldags beinarannsóknir.  

Fyrirlestur Agnars árið 1998 í Kaupmannahöfn hét reyndar: Drift and origins: Reconstructing the genetic and demographic history of the Icelanders. Síðar, eða þegar hann var farinn að vinna fyrir Í.E., virðist svo sem að hann hafi þó gleymt því sem hann sagði árið 1998 um genaflökt, er hann setti fram greinar sínar um íslenska landnámsmenn sem norska karla og "keltneskar" konur. Nú, þegar borað hefur verið í tennur 27 einstaklinga, eru genaflökt og önnur áhrif aftur komin á vinsældalista Agnars.

Þó dr. Agnari Helgasyni og teymi hans þyki líklega ekki mikið til hefðbundinna hlutfallamælinga á mannabeinum frá landnámi koma, þá verður að minna hann á að bein meirihluta fundinna landnámsmanna hafa verið rannsökuð af einum fremsta mannabeinalíffræðingi og mannfræðitölfræðingi Norðurlanda. Rannsóknir hans sýndu alls ekki yfirgnæfandi fjölda kvenna frá Bretlandseyjum, en þó voru landnámsmenn ekki allir Norðmenn. Samkvæmt mælingum á mælanlegum beinum úr kumlum voru um það bil 30% þeirra  annars staðar frá; Frá Bretlandseyjum og úr Norður-Noregi, blandaðir fólki sem eru forfeður Samanna í dag.

Það var einfaldlega meiri munur á hlutföllum milli útlimabeina Skandínava og fólks á Bretlandseyjum, en munurinn á erfðaefni þessara hópa. Mælingar á hlutfalli á milli lengd framhandleggs og upphandleggs annars vegar, og sköflungs og læris hins vegar, er því langtum gæfulegri aðferð til að sýna fram á uppruna en DNA rannsóknir á frekar erfðafræðilega líkum hópum.

Þessi litla athugasemd mín verður send Agnari Helgasyni og öðrum ábyrgðarmönnum greinarinnar í Science til minnis og ensk gerð hennar verður fljótlega send tímaritinu Science til upplýsingar um hve lítið Í.E. þekkir til rannsókna annarra fræðigreina á sama viðfangsefni og þeir birtu 1. júní 2018.

Frá kynningu Í.E. á niðurstöðu sínum 31. maí 2018. Þjóðminjavörður, Joe W. Walser III og Agnar Helgason. Ljósmynd deCode/Í.E.

Eins og sjá má gerir Agnar Helgason ekki ráð fyrir uppruna í Noregi norðan Álasunds. Ljósm deCode/Í.E. 2018

Burtséð frá allri gagnrýninni

Til þess að þetta verði ekki allt eintóm gagnrýni á fornar syndir helstu nútímafræðinnar, sem menn telja að leyst geti allar gátur, hefði verið gaman ef niðurstöður úr DNA rannsóknunum á 27 einstaklingunum hefði verið bornar saman við mælingar Hans Christian Petersens á útlimabeinum þeirra sem DNA-rannsóknin nú hefur raðgreint . Þá er hugsanlega hægt að sjá, hvort mælingar Petersen sýndu "kelta-einkenni" í einstaklingum sem hafa "kelta-DNA" í tönnunum. 

Við mælingar H.C. Petersens árið 1993 sýndu allar konurnar í kumlunum á Hafurbjarnarstöðum á Rosmhvalsnesi greinilega að þær voru ættaðar frá Bretlandseyjum. Greiningar Í.E. á tönnum kumlverja á Hafurbjarnarstöðum var því miður ekki hægt að nota. Erfðaefnið hafði ekki varðveist sem skyldi eða rannsóknin mistekist. 

Kumlin í Vatnsdal í Patreksfirði sýndu aftur á móti við hlutfallamælingar á útlimabænum, að fólkið þar hefði komið úr norðanverðum Noregi. Voru einstaklingarnir í kumlateigunum með einkenni sem benti til blöndunar Sama við Norðmenn. Eins og ég hef oft bent á voru fornleifarnar og greftrunin öll mjög lík því sem við þekkjum í nyrstu héruðum Noregs.

Rannsóknir á erfðamengi í tönnum úr kumlinu í Vatnsdal (VDPA) reyndist vel hentugt til raðgreininga og samkvæmt niðurstöðum sem birtar eru greininni í Science, er greinilegt að kumlverjar í Vatndal eru hvorki augljósir "Gael", né heldur hreinir Norðmenn. Ég merki þá með appelsínugulum stjörnum á grafi sem fengið er úr greininni í Science.

Erfðaefni úr tönnum úr kristinni gröf í Þjórsárdal (ÞSK-A26) er tölfræðilega mitt á milli kelta og norrænna manna. Það kemur einnig heim og saman við niðurstöður Hans Christians Petersens á mælingum hans á útlimabeinum Þjórsdælinga sem einnig sýna að einhver hluti Þjórsdælinga hafi átt ættir að rekja til Norður-Noregs. Ánægjulegt er einnig að sjá C-14 aldursgreininguna 1120 sem Í.E. hefur fengið (þótt hún sé alls ekki birt á réttan hátt). Hún sýnir einnig, eins og ég hélt fyrstur fram, og aðrir hafa síðar tekið undir, að byggð í Þjórsárdal hafi ekki lagst af í eldgosi árið 1104. Ég þakka fyrir staðfestinguna.

Þetta er kannski algjör tilviljun. Ég á einnig eftir að skoða niðurstöðurnar á greiningu Í.E. á tönnum úr öðrum haugverjum/kristnum gröfum og bera þær saman við niðurstöður H.C. Petersens, í þeim tilfellum sem það er hægt og beinin eru ekki fundin eftir 1993.

Þó Í.E. líti ekki niðurstöður annarra manna viðlits, gætu þær hugsanlega verið staðfesting á ágætum þess sem Í.E. hefur nú loks framleitt, þar sem ekki gleymdist að huga að genaflöktinu sem Agnar Helgason var svo upptekinn af þegar hann var ungur maður, en gleymdi síðan um langa hríð þegar varðbréf Í.E. seldust sem best.

En mikið hefði nú verið gott og blessað ef DNA-sérfræðingar á Íslandi hefðu sýnt aðeins meiri auðmýkt en þeir gera oft. Þeir eru nefnilega ekki alltaf að uppgötva heiminn á undan öðrum. Ritarar Landnámu og Íslendingabókar, sem nú eru kallaðar medieval histories af miður fróðum mönnum úti í heimi sem eru ólæsir á íslenska menningarsögu, voru greinilega með upplýsingar undir höndum, sem ekki voru langt fjarri niðurstöðum danska mannfræðingsins Hans Christian Petersens. 

Einn á kjammann

Ef þú ert með beingarð á innanverðum neðri kjálka, þá áttu líklega ættir að rekja til Norður-Noregs og Sama. Samískan uppruna Íslendinga þekkjum við úr fornbókmenntum okkar. Við erum ófá sem rakið getum ættir okkar til hálftrölla og lappa á Hálogalandi. Rannsóknir danska líkamsmannfræðingsins Hans Christians Petersens, sem rannsakaði elstu mannabeinin á Íslandi á síðasta tug 20. aldar, leiddu einnig í ljós að Íslendingar voru, hvað varðar hlutfall í lengd útlimabeina mjög skyldir fólki í Norður-Noregi að fornu.

Torus mandibularis og Torus Palatinus eru einkenni sem voru algeng í Íslendingum að fornu og munu enn vera nokkuð algeng á Íslandi. Torus Mandibularis er beinabreyting, hnúðað þykkildi fyrir neðan tennur í innanverðum neðri kjálka. Þykkildi þetta, sem getur verið mjög mismunandi af stærð og útliti, er talið vera til komið vegna erfðaþátta í bland við annað, t.d. mikla tuggu. Þetta fyrirbæri á neðri kjálka tengist oft beingarði á miðjum efri góm, torus palatinus. Einkennin birtast þegar á barnsaldri og aukast venjulega þegar menn vaxa úr grasi. Sumir láta fjarlæga Tori Mandibularis og Palatinus, ef þessar beinamyndanir eru til mikilla óþæginda.

Vísindamenn deila enn um hvort Tori séu eingöngu erfðaþættir eða erfðaþættir í bland við mikla notkun kjálkans. Þar sem þessi einkenni er enn að finna í Íslendingum, þó svo þeir stundi ekki neina óhóflega tuggu og noti kjálkann lítt til mjög stórra verka fyrir utan að rífa óhóflega mikinn kjaft, þá finnst manni nú öllu líklegra að þessi beinaþykkildi séu fyrst og fremst til komin vegna erfða. Ég tel að beinvöxtur þessi sýni hugsanlega skyldleika Íslendinga við frumbyggja Skandinavíu, Sama (Lappa), sem einnig eru og voru með þessi einkenni.

Kjálkarnir á efstu myndinni eru allir fundnir við rannsóknir í Þjórsárdal. Kjálkar Þjórsdæla eru athyglisverðir. Stóri kjálkinn til hægri á myndinni efst er úr karli sem borinn var til grafar í kirkjugarðinum á Skeljastöðum, sem var nærri þar er Þjóðveldisbærinn í Þjórsárdal er í dag. Kjálkar einstaklinga í kirkjugarðinum að Skeljastöðum í Þjórsárdal, sem rannsakaður var árið 1939, bera margir þessa beinabreytingu.

Áður en kristin greftrun uppgötvuðust við fornleifarannsóknir á Stöng í Þjórsárdal árið1992, og vörpuðu ljósi á að sú rúst, sem fornfræðingar kölluðu útihús árið 1939, var í raun kirkja, fannst mannstönn og brot (sjá efst) af kjálka úr manni með jaxli í fyllingarlagi yfir gröfunum. Kjálkabrotið sýnir að skyldleiki hefur verið með ábúendum á Stöng og á Skeljastöðum. Ef til vill sýnir þessi þáttur einnig, að ábúendur í Þjórsárdal hafi átt ættir sínar að rekja til Norður-Noregs, þar sem þessi einkenni eru algengari en annars staðar á þeim svæðum þaðan sem Íslendingar eru frekast taldir geta rekið ættir sínar. Minni kjálkinn hér að ofan er úr konu sem fannst í heiðnu kumli í Hólaskógi í Þjórsárdal. Hún gæti hafa átt ættir sínar að rekja til Sama.

Tori eru einnig algengir meðal þjóðarbrota í Síberíu, í Japönum, Inúítum og ákveðnum hópum af Indíánum.

Mér dettur í hug að kannski tengist tori miklu fiskiáti í bland við mikinn mjólkurmat? Hver veit?

Ljósmyndin efst var tekin af Ívar Brynjólfssyni, Þjóðminjasafn Íslands.

Ítarefni: 

Vilhjálmur Örn Vilhjálmsson 1990. "Archaeological Retrospect on Physical Anthropology in Iceland. Í Populations of the Nordic countries Human population biology form the present to the Mesolithic." [Proceedings of the Second Seminar of Nordic Physical Anthropology, Lund 1990. Editors Elisabeth Iregren and Rune Liljekvist ]. Report Series from the Archaeological Institute, University of Lund No. 46 (1990), 198-214. (Sjá hér).

Svend Richter og Sigfús Þór Elíasson 2007. Beingarðar neðri kjálka: Torus mandibularis. Tannlæknablaðið 1.tlb. 25. Árg. 2007,  21-28. (Sjá hér)  [Í þessari grein gefa höfundar sér að Íslendingar hafi komið frá Bretlandseyjum, Noregi og Danmörku, en blöndum við Sama er ekki nefnd á nafn].